Доц. д-р Невена Иванова, д.м., бе единственият участник от България, включен в научната програма на форума по генетика – ASHG ‘2025 в Бостън, САЩ, който се проведе през октомври месец тази година. Нейното откритие е първо по рода си в световната наука и представлява значим принос към изследването на човешкия геном и генетичните механизми при редки заболявания. Случаят представлява първо описание на нова мутация в гена FGF23 (c.202A>G, p.Thr68Ala) при пациент с изключително рядко наследствено заболяване – хиперфосфатемичен вариант на туморна калциноза, усложнен с тежки съдови аневризми и тромбози.
Доц. Иванова има три клинични специалности – вътрешни болести, кардиология и обща медицина. Тя е част от преподавателския състав на Бургаския държавен университет „Проф. д-р Асен Златаров“ от 2024 г., като през 2025 г. заема академичната длъжност „доцент“ по обща медицина във висшето училище. Компетентността й в областта на медицинската генетика е потвърдена чрез сертифицирана квалификация от Harvard Medical School, където доц. Иванова е двукратно отличена за високи академични постижения.
Научната дейност на доц. Иванова демонстрира последователен интерес към взаимодействието между генетичните фактори и клиничната изява на заболяванията. В своята последна публикация, озаглавена „A Sole Case of Concurrent Arterial and Venous Thromboses with Massive Pulmonary Embolism and Carriage of Four Genetic Polymorphisms: Factor V Leiden, PAI-1 4G/5G, MTHFR C677T, and ACE I/D—A Case Report“, тя предлага нова интерпретация на възможните полигенни механизми, свързани с тромботичните процеси, допринасяйки за по-задълбоченото разбиране на молекулярните основи на тромбозата и развитието на персонализираната медицина.
ASHG Annual Meeting е най-престижният световен форум в областта на човешката генетика, организиран от най-голямата професионална организация по генетика в света. Събитието събира ежегодно между 7 000 и 10 000 участници от над 80 държави, сред които учени от Harvard, MIT, Stanford, Oxford, Cambridge, Columbia, Johns Hopkins, Boston University, University of Washington и др. Форумът представя най-новите достижения в геномиката, персонализираната медицина, биоинформатиката и терапевтичните иновации, включително лекции на световноизвестни учени, сред които тази година и директорът на Human Genome Project – Francis Collins.
Автор: Сивелина Илиева
